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GM1- und GM2-Gangliosidose

Die Gangliosidosen gehören zu einer Gruppe von Erbkrankheiten, die man als "lysosomale Speicherkrankheiten" bezeichnet.

Lysosomen sind bestimmte Bereiche innerhalb der Zelle, in denen viele wichtige Stoffe ab- bzw. umgebaut werden. Moleküle, die diese Ab- bzw. Umbauarbeit leisten, nennt man Enzyme. Bei einer lysosomalen Speichererkrankung werden die Stoffe, die aufgrund eines Enzymmangels nicht weiterverarbeitet werden können, in den Lysosomen abgelagert. Im Fall der Gangliosidosen kommt es zu einer Anreicherung von Gangliosiden (Fett-Zucker-Verbindungen) in den Zellen des Gehirns. Dadurch werden lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört, was zu schweren Krankheitssymptomen führt.

Die Gangliosidosen kommen in zwei verschiedenen Formen vor. Beide Erkrankungen äußern sich durch Symptome wie Kopfzittern sowie eine eingeschränkte Bewegungsfähigkeit der Hinterbeine bis hin zur Lähmung. Die GM1-Gangliosidose wird durch einen ererbten Mangel des Enzyms β-Galactosidase verursacht. Bei ihr beginnen die neurologischen Symptome etwas später (ca. 3 Monate) und schreiten langsamer fort. Bei der GM2-Gangliosidose fehlt das Enzym β-Hexosaminidase, das Krankheitsbild zeigt sich in der Regel früher und verschlimmert sich schneller. Obwohl beide Formen der Gangliosidose ganz ähnliche Symptome aufweisen, werden sie durch völlig unterschiedliche genetische Fehler zweier verschiedener lysosomaler Enzyme hervorgerufen. Diese als Mutationen bezeichneten genetischen Fehler beruhen auf einer Änderung im genetischen Code.

Das tückische an diesen beiden Erkrankungen ist, dass sie verdeckt (autosomal rezessiv) vererbt werden. Der Erbgang der Gangliosidosen folgt hierbei den strikten Regeln der Vererbungslehre. Ein Individium erbt immer eine Genkopie von der Mutter und eine vom Vater. Bei einem rezessiven Erbgang verhält es sich so, dass Katzen, die nur eine Kopie des Krankheitsgens tragen, klinisch gesund, aber Anlageträger sind. Anlageträger selbst werden diese Krankheit nie bekommen, aber sie vererben das "kranke" Gen mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an ihre Nachkommen weiter. Nur wenn zwei Kopien des "kranken" Gens (von Vater und Mutter) vorhanden sind, bricht die Erkrankung unübersehbar aus. Verpaart man Anlageträger miteinander, werden rein statistisch 25% der Nachkommen an der Gangliosidose erkranken, 50% die Erbanlage tragen und 25% frei von dem Krankheitsgen sein.

Auch bei einer Verpaarung von Erbgesunden und Anlageträgern ist Vorsicht geboten. Es können zwar keine Nachkommen an der Gangliosidose erkranken, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% Anlageträger hervorgebracht werden. Hierbei kann das "kranke" Gen unwissentlich in der Katzenpopulation verbreitet werden.

Während gängige Labortests wie Urintests oder Enzymuntersuchungen keine eindeutige Identifikation von Anlageträgern erlauben, bietet der DNA-Test der LABOKLIN GmbH die Möglichkeit, zweifelsfrei Anlageträger von gesunden und klinisch kranken Katzen zu unterscheiden. Weitere Informationen finden Sie direkt bei der LABOKLIN GmbH.

Wissenschaftlich nachgewiesen und dokumentiert ist die Gangliosidose bei Katzen der Rasse Korat. Im Hinblick auf die unauffälligen Anlageträger sollten deshalb alle Koratkatzen, mit denen gezüchtet wird, auf GM1- und GM2-Gangliosidose per DNA-Test untersucht werden, auch wenn dieses Krankheitsbild bisher nicht aufgetreten ist. Bei einem negativen Testergebnis können die Tiere mit ruhigem Gewissen zur Zucht eingesetzt werden. Die Katzen müssen vor der Untersuchung per Mikrochip gekennzeichnet werden, um die Testergebnisse zuordnen zu können.

Quelle: Direktinfo LABOKLIN GmbH


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